Новости

29 февраля – Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day).

8 лет назад впервые по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS* (в самый редкий день в году – 29 февраля ) провели Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля, в последний день февраля.
Главной целью проведения Дня больных редкими заболеваниями (или орфанными) является повышение осведомленности населения и представителей органов власти о редких заболеваниях и о их влиянии на качество жизни пациентов.

Более 80% заболеваний имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Симптомы редких заболеваний могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50 % редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.
К числу самых известных и наиболее распространённых относятся такие, как муковисцидоз, гемофилия, миелома, болезнь Альцгеймера, синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и др.
Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

На сегодняшний день выявлено более шести тысяч орфанных заболеваний. В Европе редкими заболеваниями считают распространенность 1:2000 и реже. В США менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии менее 50 тысяч пациентов в Японии, или около 1:2500. В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

В России в каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими заболеваниями. В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний.
Общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия "Синяя птица". Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.

Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

* EURORDIS (Европейская организация по редким заболеваниям) - это неправительственная ассоциация, объединяющая 705 организаций пациентов с редкими заболеваниями из 63 стран, с 4000 редкими заболеваниями, которая осуществляет свою деятельность при активном участии пациентов и их представителей.

Европейская организация по редким заболеваниям EURORDIS: www.eurordis.org/ru

Сайт Международного дня редких болезней: www.rarediseaseday.ru

RAREDISEASES.RU - информационный портал по редким заболеваниям,"лекарствам - сиротам" и редко применяемым медицинским технологиям: www.rarediseases.ru

Федеральное государственное автономное учреждение "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации: www.nczd.ru

Наши друзья Благотворительный Фонд «Кислород» – помощь больным муковисцидозом: www.bf-kislorod.ru

Аптека «Илан» – источник здоровья!

Доставка лекарств на дом, в офис или больницу.