Новости

Всемирный день человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day) отмечается 21 марта более чем в 60 странах по всему миру. Синдромом Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.

Эта дата вошла в календарь в 2006 году. Инициатива принадлежала участникам VI симпозиума, посвященного этой теме. В России День человека с синдромом Дауна (WDSD) впервые отметили в 2011 году. С 2012 года Генеральная Ассамблея ООН предложила отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

Дата 21 марта выбрана не случайно – это символическое обозначение самого синдрома Дауна. Март – третий месяц года символизирует причину синдрома – трисомию одной из хромосом, а 21 число – это 21 хромосома, в которой и произошла трисомия.

155 лет назад выдающийся британский врач Джон Лэнгдон Даун (John Langdon Down, 1828-1896) первым описал синдром и назвал его своим именем. А уже связь между происхождением врожденного синдрома и количеством хромосом выявил в 1959 году французский ученый-генетик Жером Лежен (Jérôme Lejeune, 1926-1994).

Символом Всемирного дня человека с синдромом Дауна (WDSD) является лента желто-голубого цвета. А также в прошлом году по инициативе международной организации Down Syndrome International во всем мире проходила массовая акция «LOTS OF SOCKS». Смысл – каждому человеку, который хочет выразить солидарность с людьми с синдромом Дауна, предлагается надеть в этот день яркие разноцветные непарные носки, гольфы или гетры (это будет символизировать дополнительную хромосому) и с помощью столь необычного аксессуара почувствовать себя не таким, как все. Понять, что значит жить под пристальными и часто недобрыми взглядами окружающих. Почувствовать, каково это – отличаться от других. Слоган рекламной компании: «Я тот, кто я есть. И у меня синдром Дауна».

Синдром Дауна – это форма естественно развивающейся врожденной геномной патологии, которая всегда была частью человеческого существования, распространена во всех регионах мира, не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Синдром Дауна является одним из видов умственной отсталости, вызываемой присутствием дополнительного генетического материала в хромосоме 21 (вместо двух хромосом 21 присутствует три) в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46. Причины возникновения неизвестны.

Жизненно важное значение для роста и развития больных имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программы раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих исследований.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

У них обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда – открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).

Одним из факторов увеличивающих риск развития аномалии является возраст матери (старше 35 лет).

Своевременная диагностика позволяет определить наличие синдрома Дауна у ребенка еще во время беременности (скрининг-тесты, ультразвуковое исследование плода, исследования околоплодных вод и эмбриологических структур). 100% синдром Дауна не может определить ни одно из вышеперечисленных исследований.

Многие международные организации и сообщества, включая организацию Объединенных Наций (ООН), отмечают Всемирный день людей с синдромом Дауна (WDSD) для того, чтобы повысить уровень информированности общественности о данном заболевании. Основной целью мероприятий является желание продемонстрировать способности и достижения людей с синдромом Дауна. Эти события также направлены на поощрение независимости, самозащиты и свободы выбора для людей с синдромом Дауна.

Качество жизни больных с синдром Дауна может быть улучшено за счет качественного и своевременного медицинского обслуживания, психо-физического контроля, физиотерапии, консультаций, специального образования и за счет поддержки семьи. Это облегчает их участие в общественной жизни и развивает их личностный потенциал.

Ежегодно во всем мире рождается 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных, примерно, от 3000 до 5000 детей.

В России ежегодно рождаются около 2,5 тысячи детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала (данным фонда Даунсайд Ап).

Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается в семье, где один или оба родителя старше 35 лет.

У человека с синдромом Дауна интеллектуальные возможности в среднем отстают на 30-40% от нормы, в тяжелых случаях – на 70%.

Совсем недавно средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна была равна 40 годам, в последние годы продолжительность жизни резко возросла и составляет около 60 лет.

50% детей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца, около 75% – имеют повышенный риск потери слуха.

50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений).

До 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.

Многие из них могут освоить профессию, достичь оптимального качества жизни и заботиться о себе самостоятельно. Человек с синдромом Дауна может получить высшее образование, устроиться на работу и завести семью.

В России лидером в области оказания ранней психолого-педагогической и социальной помощи детям с синдромом Дауна и их семьям является благотворительный фонд «Даунсайд Ап», созданный в 1997 году.

Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может!

Аптека «Илан» – источник здоровья!

Доставка лекарств на дом, в офис или больницу.